Sanfilippo綜合征是一種罕見的遺傳條件,導致致命的腦損傷。因為它的症狀與Alzheimer的症狀如此類似,許多稱Sanfilippo綜合征“童年阿爾茨海默氏症”。雖然症狀相似,但潛在的原因與導致癡呆症的致命疾病不同。了解有關這種破壞性條件及其與阿爾茨海默病的關係。
什麼是Sanfilippo綜合症?
Sanfilippo綜合征,也稱為MPSIII是一種代謝,神經變性疾病,影響70,000名兒童中的1個。由酶缺乏引起的,Sanfilippo綜合征可防止身體通過其天然回收過程並導致細胞故障。大多數是中樞神經係統,隨著腦細胞填充廢物,三菲利普綜合征隨著時間的推移而損壞大腦。
在出生時,一個有三種綜合征的孩子將作為一個健康的嬰兒出現,第一個症狀出現在發育延遲輕微。因為這種疾病在每個孩子中進行了不同的進展,所以可能難以預測這下一個階段。一般來說,隨著Sanfilippo綜合症的進展,兒童經曆以下症狀:
- 多動
- 糟透眠
- 失去演講
- 喪失認知技能
- 心髒病問題
- 緝獲
- 失去流動性
- 精神發育遲滯
- 失智
Alzheimer和Sanfilippo綜合征之間的差異
Sanfilippo綜合征通常被稱為“兒童阿爾茨海默氏症”,因為這兩個條件的症狀都非常相似。然而,類似的症狀可能是,兩個條件的原因非常不同。
Sanfilippo綜合征是50多種稱為溶酶體儲存障礙的50個病症,可引起兒童癡呆症狀的症狀。它是一種遺傳,神經發育和神經變性疾病,涉及細胞結構的細分,有助於加工膽固醇和糖,並將它們放入體內。當這種結構中缺失或異常時,身體被剝奪了導致細胞消失的重要營養素。
Alzheimer和Sanfilippo綜合征均導致大腦的惡化隨著時間的推移,這兩個條件導致癡呆症。然而,對於Sanfilippo綜合征的兒童來說,大腦隻是遭受這種情況造成傷害的眾多器官之一。
Sanfilippo綜合征治療
不幸的是,沒有治愈和隻有有限的治療方案。Sanfilippo綜合症的孩子最有可能生活在15 - 20年之間。研究人員檢查了酶替代療法和骨髓移植,沒有成功。正在進行的研究包括基因治療,伴侶療法和鞘內酶治療。
格倫奧尼爾和他的妻子卡拉成立了治療Sanfilippo基金會在他們的女兒接受Sanfilippo綜合征診斷後。他說,
“對我來說,我不知道這樣的疾病甚至可能存在。你孩子向後的疾病。你開始滿足你的孩子並看到他們的個性隻是為了非常迅速地帶走它是異常的殘酷。“
他加了,
“一旦你像我們一樣過一點點,我們就沒有看到你不希望任何其他父母都經曆這次旅程的最糟糕的事情。”
你知道一個與三餐綜合症的家庭嗎?您是如何看待阿爾茨海默氏病和三菲利普綜合征之間的相似性和差異?在下麵的評論中與我們分享您的經曆。